تشخيص طبي جيني بزمن قياسي باستخدام تقنية تسلسل الجينوم السريع

2 دقائق
تشخيص جيني بزمن قياسي باستخدام تقنية تسلسل الجينوم السريع
حقوق الصورة: شترستوك. تعديل إم آي تي تكنولوجي ريفيو العربية.

استطاع فريق بحثي في مارس/ آذار الماضي، بقيادة الدكتور إيوان آشلي من جامعة ستانفورد الأميركية، الحصول على تسلسل للحمض النووي خلال 5 ساعات ودقيقتين فقط باستخدام حوسبة الذكاء الاصطناعي، مسجلاً بذلك رقماً قياسياً جديداً في موسوعة غينيس للأرقام القياسية.

التعاون أدى لدخول موسوعة غينيس

حقق الدكتور إيوان أشلي، أستاذ الطب وعلم الوراثة وعلوم البيانات الطبية الحيوية في كلية ستانفورد للطب، هذا الرقم القياسي لأسرع تقنية لتسلسل الحمض النووي، بالتعاون مع كلٍ من شركة إنفيديا للتكنولوجيا، وشركة جوجل، وشركة أوكسفورد نانوبور تكنولوجي التي تطور منتجات تسلسل الحمض النووي المحمول، وكلية بايلور للطب، وجامعة كاليفورنيا.

وصف الدكتور آشلي هذا التعاون قائلاً: "لقد كانت واحدة من تلك اللحظات الرائعة التي اجتمع فيها الأشخاص المناسبون فجأة لتحقيق شيء مذهل. لقد شعرت حقاً أننا نقترب من حدود جديدة".

الفوائد التشخيصية للحصول على التسلسل الجيني بزمن قصير

تشرح الدراسة، التي نُشرت في دورية نيو إنغلاند الطبية، كيف تم العمل على تسريع كل خطوة في سير عمل تسلسل الجينوم من خلال الاعتماد على التكنولوجيا الجديدة، وبمساعدة جميع المشاركين. فقد استخدم الباحثون تسلسل الحمض النووي من أكسفورد نانوبور، لإنشاء أكثر من 100 غيغابايت من البيانات في الساعة، ووحدات المعالجة الرسومية من إنفيديا على جوجل كلاود لتسريع عمليات الاتصال الأساسية وعمليات الاتصال المتنوعة.

اعتمد الباحثون على عمل تطبيق الجينوم الحسابي إنفيديا كلارا بارابريكس Nvidia Clara Parabricks لتسريع تشخيص الجينوم. يمكن عن طريق هذا التطبيق الحصول على تسلسل الحمض النووي الريبي منقوص الأوكسجين (DNA) والحمض النووي الريبي (RNA) بسرعة ودقة كبيرتين، لمساعدة الباحثين والفرق السريرية والمراكز الطبية ومراكز التسلسل لمشاريع تسلسل السرطان والدراسات السكانية وغيرها الكثير من التطبيقات.

بالنسبة للدراسة، اختبر الفريق تقنية تسلسل الجينوم السريع على المرضى غير المشخصين في وحدات العناية المركزة بمستشفيات ستانفورد. تم تسجيل ما مجموعه 12 مريضاً، تراوحت أعمارهم بين 3 أشهر و57 عاماً، وتم ترتيب تسلسل الجينوم الخاص بهم. تمكّن الباحثون من تشخيص 5 مرضى منهم جينياً بسرعة كبيرة، وتم تأكيد النتائج من خلال مختبر معتمد من قبل عملية تعديلات المختبرات السريرية (CLIA) والإدارة السريرية المستنيرة لكل من المرضى الخمسة.

بداية استغرق التشخيص الأولي في المختبر 7 ساعات و18 دقيقة. ومع تطوير التقنية، استطاع الباحثون التشخيص خلال 5 ساعات ودقيقتين في أسرع الحالات، متفوقين بذلك على معهد رادي للأطفال الذي كان مسجلاً في موسوعة غينيس على أنه صاحب أسرع تسلسل الحمض النووي سابقاً، وكانت قد بلغت سرعته 14 ساعة.

اقرأ أيضاً: ما مصير حوسبة الحمض النووي اليوم وغيرها من بدائل السيليكون؟

لماذا نريد تسريع عملية التسلسل الجيني؟

ستعود هذه التقنية بفائدة كبيرة على الطب، لأن تقديم تسلسل الحمض النووي بسرعة يعني أن الأطباء يمكنهم تشخيص المرضى وتقديم علاجات مخصصة بشكل أسرع. خاصةً وأن الفريق مازال يسعى لتقليص الوقت أكثر من ذلك، آملاً بأن تصبح سرعة تسلسل الحمض النووي ساعتين ونصف، أي نصف السرعة التي حققها الآن. ويعني ذلك أنه يمكن للأطباء الحصول على التشخيص الجيني للمريض قبل أن ينهي الأطباء جولتهم اليومية على المرضى في المستشفى.

اقرأ أيضاً: هل تساعدنا قواعد بيانات الحمض النووي في حلِّ الجرائم الصعبة؟

يعود تسلسل الجينوم البشري بشكل عام بفوائد كبيرة، أغلبها في المجال الطبي، فهو يوفر للعديد من الأفراد معلومات جديدة عن الأساس الجيني للأمراض الوراثية أو المكتسبة غير المفهومة جيداً، مع إمكانية توفير علاجات جديدة. أيضاً، له تأثير على فهمنا الحالي لعلم الوراثة والصحة. تسمح معرفة المخاطر العالية للأمراض المعروفة باتخاذ قرارات استباقية بشأن الصحة مثل زيارة الطبيب لإجراء فحوصات باكرة ودورية، واختيار نوع واحد من الأدوية الموصوفة.

المحتوى محمي